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记者获悉，8月8日，华大基因正式推出新生儿疾病筛查管理系统，协助新生儿疾病筛查中心 (下称“新筛中心”) 对新生儿疾病筛查工作进行信息化建设。新生儿疾病筛查是深入开展出生缺陷综合防治工作中三级预防的主要措施。同时新生儿疾病筛查也是一项复杂的系统工程， 包括样本采集与递送、筛查实验室管理与检测、结果反馈、治疗随访等各个环节。家长通过相关小程序，就能进行样本信息录入和报告查询。

其中，系统的智能化一键排单功能，由原本的手动输入样本编号，升级为信息自动导出上传系统，降低了信息错误率，提高了工作效率；在检测结果方面，可通过系统自动化判读给出，同时通过设置人工复核功能，实现双重保险；而自动化质控分析系统可提供自动化及定制化质控分析功能，涵盖样本采集、实验室检测及阳性患儿治疗随访全过程，通过系统质控分析对每个环节进行严格把关，实时监控。

（文章来源：深圳商报）